Sprachentwicklungsverzögerungen sind häufig bei kleinen Jungs mit Klinefelter-Syndrom, und oft ist auch das Verhalten auffällig. Prof. Dr. Corinna Grasemann, Kinder-Endokrinologin und Leiterin des Zentrums für seltene Erkrankungen an der Universitätskinderklinik in Bochum, hebt im Gespräch mit Moderator Dr. Axel Enninger hervor, dass der 47,XXY Klinefelter-Karyotyp mit einer von 500 männlichen Geburten nicht selten ist. Doch nur 20 % der betroffenen Kinder und Jugendlichen sind überhaupt diagnostiziert und nur von diesen Patienten haben wir Einblick in einen sehr variablen Phänotyp. Viele geschilderte Symptome treten nicht bei allen Betroffenen auf, aber was Mediziner noch im „Ankreuztest“ gelernt haben, deckt auf keinen Fall den heutigen Wissensstand ab. Dabei wäre eine frühe Diagnose so hilfreich. Wenn nach dem normalen Start der Pubertät die Hormonproduktion zum Erliegen kommt, bringt eine Testosteronsubstitution bei dieser Hormonmangelkrankheit deutliche klinische Verbesserungen.       Eine Musteranforderung des genannten Produktes ist für Ärzte jeweils in einem Zeitraum von 8 Wochen ab dem ersten Erscheinungstag der Podcastfolge möglich.   Link zum Transkript: https://www.infectopharm.com/consilium/podcast/podcast-paediatrie/     Kontakte: Feedback zum Podcast? podcast@infectopharm.com Homepage zum Podcast: www.infectopharm.com/consilium/podcast/ Für Fachkreise: www.wissenwirkt.com und App „Wissen wirkt.“ für Android und iOS Homepage InfectoPharm: www.infectopharm.com     Disclaimer: Der consilium – Pädiatrie-Podcast dient der neutralen medizinischen Information und Fortbildung für Ärzte. Für die Inhalte sind der Moderator und die Gäste verantwortlich, sie unterliegen dem wissenschaftlichen Wandel des Faches. Änderungen sind vorbehalten.     Impressum: consilium ist eine Marke von InfectoPharm Arzneimittel und Consilium GmbH Von-Humboldt-Str. 1 64646 Heppenheim   Tel.: 06252 957000 Fax: 06252 958844 E-Mail: kontakt@infectopharm.com   Geschäftsführer: Philipp Zöller (Vors.), Michael Gilster, Dr. Markus Rudolph, Dr. Aldo Ammendola Registergericht: Darmstadt – HRB 24623 USt.-IdNr.: DE 172949642   Verantwortlich für den Inhalt: Dr. Markus Rudolph